W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną występującą z częstością około 1 na 8 tys. Noworodków. U podłoża choroby leży nieprawidłowość przemiany w organizmie chorego jednego z elementarnych składników białka, aminokwasu - fenyloalaniny. O ile odpowiednio wcześnie nie zostanie zastosowane właściwe leczenie, gromadząca się w nadmiarze fenyloalanina uszkadza organizm dziecka, a w szczególności jego centralny układ nerwowy (mózg!), prowadząc nieuchronnie do upośledzenia umysłowego. Stąd konieczność wczesnej diagnostyki choroby opartej o badania przesiewowe noworodków i wczesnego prowadzenia leczenia dietą o ograniczonej podaży fenyloalaniny. Takie postępowanie warunkuje profilaktykę uszkodzenia układu nerwowego pozwalając na całkowicie prawidłowy rozwój dziecka chorego na fenyloketonurię.
 
 
Dowiedz się więcej na www.fenyloketonuria.org 


powrót

Bartek

Fenyloketonuria
Bartek to pasjonat, zawzięcie trenuje piłkę nożną, wcześniej uczył się(…)

więcej

Helenka

Fenyloketonuria
Helenka w kwietniu skończy dwa latka i jest chora na fenyloketonurię. Ale(…)

więcej