W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną występującą z częstością około 1 na 8 tys. Noworodków. U podłoża choroby leży nieprawidłowość przemiany w organizmie chorego jednego z elementarnych składników białka, aminokwasu - fenyloalaniny. O ile odpowiednio wcześnie nie zostanie zastosowane właściwe leczenie, gromadząca się w nadmiarze fenyloalanina uszkadza organizm dziecka, a w szczególności jego centralny układ nerwowy (mózg!), prowadząc nieuchronnie do upośledzenia umysłowego. Stąd konieczność wczesnej diagnostyki choroby opartej o badania przesiewowe noworodków i wczesnego prowadzenia leczenia dietą o ograniczonej podaży fenyloalaniny. Takie postępowanie warunkuje profilaktykę uszkodzenia układu nerwowego pozwalając na całkowicie prawidłowy rozwój dziecka chorego na fenyloketonurię.
 
 
Dowiedz się więcej na www.fenyloketonuria.org 


powrót

Lidia

Fenyloketonuria
Lidzia skończyła 4 lata w Dzień Dziadka tego roku. Uwielbia biegać,(…)

więcej

Helenka

Fenyloketonuria
Helenka w kwietniu skończy dwa latka i jest chora na fenyloketonurię. Ale(…)

więcej