W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Choroba Fabry'ego

Choroba Fabry'ego jest zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu w organizmie człowieka. Ten błąd w zapisie genetycznym powoduje, że w organizmie człowieka nie ma lub też występuje w niewystarczających ilościach bardzo ważny enzym znany jako a-galaktozydaza, lub w skrócie a-GAL. Jego zadaniem jest rozkładanie określonych substancji w celu ponownego ich wykorzystania przez komórkę lub w celu wydalenia z organizmu. Odkładanie się tych substancji w ścianach naczyń krwionośnych i innych tkankach powoduje narastające w czasie uszkodzenie organizmu. Ponieważ proces ten zachodzi w naczyniach krwionośnych w całym organizmie, główne narządy jak serce, nerki czy mózg w końcu przestają funkcjonować w sposób prawidłowy, co jest przyczyną wystąpienia zagrażających życiu objawów.

Dowiedz się więcej na www.fabry.org.pl oraz www.chorobyspichrzeniowe.pl 

 

Przeczytaj pierwszy raport na temat życia z chorobą Fabry'ego w Polsce:http://chorobyspichrzeniowe.pl/wp-content/uploads/2017/04/raport-choroba-fabrego-26042017-m-min.pdf

 

 pobierz_raport.png


powrót

Tomek Nadolski

Choroba Fabry'ego
Mam 20 lat, mimo że wyglądam najwyżej na 15. Od wielu lat zmagam się(…)

więcej

Leszek Michalik

Choroba Fabry'ego
W 2001 roku jako jeden z dwóch pierwszych pacjentów z Polski zostałem(…)

więcej