W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Zespół Charge

Zespół CHARGE jest rzadkim wrodzonym zespołem wad. Częstość występowania zespołu wynosi około 1 : 10 000 urodzeń. U około 60% pacjentów stwierdzono mutację w obrębie genu CHD7. Kryteria rozpoznania zmieniły się w ostatnich latach. Obecnie uważa się, że najbardziej charakterystyczne dla rozpoznania zespołu CHARGE są trzy wady – koloboma, zarośnięcie nozdrzy tylnych, nieprawidłowe kanały półkoliste.

Uważa się, że zespół CHARGE jest jedną z najczęstszych przyczyn zaburzeń sensorycznych, odbierania zarówno bodźców wzrokowych, jak i słuchowych. Upośledzenie umysłowe jest częste, ale u części pacjentów stwierdza się prawidłowy iloraz inteligencji. Coraz częściej zwraca się uwagę na zaburzenia zachowania u pacjentów z zespołem CHARGE. Pacjenci wymagają przez całe życie specjalistycznej opieki medycznej.


powrót

Tomek Kośmider

Zespół Charge
Tomuś Juniorek urodził się 25.12.2010. Był naszym prezentem pod choinkę. A(…)

więcej