W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą

Rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna. Choroba rozwija się w wieku dziecięcym (między 3. a 19. rokiem życia), objawiając się epizodami ataksji i spastyczności oraz zaburzeniami świadomości o różnym nasileniu, skojarzonych z banalnymi urazami lub infekcjami.

 

Od Donny Skwirut, cioci chorej Isabelli:

Podstawowe dane ( http://www.mp.pl/artykuly/?aid=51745 )
Jednostka: zespół znikającej istoty białej (leukoencephalopathy with vanishing white matter - VWM; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination - CACH; MIM 603896)
Geny: EIF2B1, MIM 606 686; EIF2B2, MIM 606 454; EIF2B3, MIM 606 273; EIF2B4, MIM 606 687; EIF2B5, MIM 603 945
Miejsca genowe: 12q24.31; 14q24.3; 1p34.1; 2p23.3; 3q27.1
Białka: podjednostki α, β, γ, δ i ε czynnika inicjującego translacje u jadrowców 2B (eukaryotic translation initiation factor 2B)
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
Częstość występowania w populacji: nieustalona; może być zbliżona do częstości występowania leukodystrofii metachromatycznej (co najmniej 1:200 000)

Choroba przebiega u wszystkich pacjentów z VWM podobnie - i na szczęście dość powoli. To głównie postępująca niesprawność ruchowa.
Mogą też niewyraźnie mówić, ale na szczęście bardzo długo nie mają trudności z połykaniem.
Pogorszenia występują po infekcjach z wysoką gorączką, urazach głowy, silnych stresach emocjonalnych. Przy infekcji - trzeba podawać leki przeciwgorączkowe.

Inteligencja tych dzieci jest na ogół dobra, powinny mieć kontakt z dziećmi i prowadzić na ile się da normalne, radosne życie.

Dzieci z VWM
 1. Trzeba rehabilitować - tj. stale ćwiczyć ich mięśnie, żeby jak najdłużej chodziły samodzielnie. 
 Te ćwiczenia muszą być jednak łagodne, w tzw. odciążeniu - najlepiej w basenie, żeby też nie przesadzić i nie za mocno zmęczyć. Najlepiej w zabawie. 
2.Trzeba zapobiegać skrzywieniu kręgosłupa - czasem potrzebna jest nawet operacja ortopedyczna, ale to raczej powyżej 10 r. ż.
3.Trzeba zapobiegać deformacji stóp (ortezy, buty ortopedyczne itd).


Proszę tez pamiętać, że medycyna idzie szybko do przodu i mogą się w każdej chwili znaleźć leki na tę chorobę, choć dziś jeszcze ich nie ma.


powrót

Isabella

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
Moja 7-letnia siostrzenica cierpi na bardzo rzadką nieuleczalną chorobę(…)

więcej