W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Alkaptonuria

Alkaptonuria jest rzadką, wyniszczającą  chorobą genetyczną, która obejmuje chrząstki i kości, powoli je niszcząc. Dorośli chorujący na alkaptonurię często muszą być poddani operacji przeszczepu bioder, ramion i stawów oraz cierpią na chorobę serca, zaburzenia pracy nerek oraz wiele innych chorób. W sytuacji, kiedy poziom enzymu HGAO nie jest na prawidłowym poziomie, kwas homogentyzynowy nie jest rozkładany i odkłada się w organizmie chorego. Jego część jest usuwana z moczem, reszta jest odkładana w organizmie w postaci toksycznej. Rezultatem jest ochronoza – niebiesko-czarna pigmentacja tkanki łącznej, w tym kości, chrząstek czy skóry. Zjawisko to jest spowodowane odkładaniem się pigmentu, który ma kolor ochry (odcień pomarańczowego).
 
Najczęściej osoby chore nie są świadome swojej choroby przez długi czas. Dopiero ok. 40 roku życia pojawiają się symptomy. Pierwsze oznaki choroby mogą przejawiać się w ciemnym zabarwieniu pieluszek u niemowląt, jednak najczęściej choroba pozostaje w ukryciu aż do lat późniejszych.


powrót

Mikołaj Janiak

Alkaptonuria
Kiedy urodził się Mikołaj jego pieluchy po oddaniu moczu były koloru kawy.(…)

więcej