W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Zespół Melnick-Needles

Chorzy na zespół Melnick-Needles mają charakterystyczne rysy twarzy, w tym szeroko rozstawione oczy, pełne policzki, małe kości policzkowe oraz niezwykle małą dolną szczękę. Czaszka może rozwijać się wolno. Zgryz może być nieprawidłowo ukształtowany. Przedramiona oraz paliczki palców mogą być krótsze, niż zwykle. Niektóre z krótkich kości ramion bądź nóg mogą być wygięte w łuk. Dystalne (najbardziej oddalone od ciała) końce kości długich ramion oraz dwóch krótkich kości nóg mogą być rozszczepione. Połączenie nogi z biodrem może nie tworzyć linii prostej skutkując charakterystycznym chodem pacjenta.

Chorzy na zespół Menick-Needles mogą mieć dość małą klatkę piersiową oraz żebra o nieregularnym, „wstążkowatym” kształcie, krótką szyję i wąskie ramiona. Dolna część klatki piersiowej jest wklęsła. Kręgi mogą być dłuższe niż zwykle. 
Czasami biodra mogą ulegać wywichnięciu. Przewód łączący nerkę z pęcherzem może być zbyt wąski, powodując trudności z utrzymaniem moczu oraz zaburzenia pracy nerek.

U pacjentów w późniejszych latach może rozwinąć się osteoporoza pleców i/lub bioder. Kształt miednicy u kobiet może utrudnić poród. Wszyscy pacjenci mogą być podatni na infekcje układu oddechowego. Choroba zazwyczaj nie wpływa na wzrost osoby.(Źródło:http://www.gen.org.pl/index.php?Itemid=289&id=1006&option=com_content&task=view)


powrót

Marzena Brygida Sobczyk

Zespół Melnick-Needles
Mam na imię Marzena, urodziłam się w latach 80-tych. W 1990 roku(…)

więcej