W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna powodująca nieodwracalny zanik mięśni. Chorzy żyją około 25 lat, przy czym w drugiej połowie życia często nie mogą już samodzielnie chodzić, a ostatnie lata spędzają całkowicie unieruchomieni i zdani na pomoc innych ludzi. Najczęstszą bezpośrednią przyczyną śmierci jest niewydolność oddechowa lub krążenia, ponieważ zanik mięśni dotyczy także serca czy przepony.
 
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest najczęściej spotykaną i jedną z najcięższych form dystrofii mięśniowej (łagodniejszą formą jest dystrofia mięśniowa Beckera, BMD). Po raz pierwszy została ona opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w roku 1860. Choroba dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia. W rzeczywistości jednak dzieci te są chore od urodzenia.


powrót

Filip

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Pojawienie się Filipka było najszczęśliwszym momentem w naszym życiu. Po(…)

więcej