W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Achromatopsja

Czym jest achromatopsja?

Achromatopsja jako jednostka chorobowa jest rzadko występującą (średnio 1 przypadek na 30 tys. urodzeń) wrodzoną wadą wzroku, polegającą na braku lub występowaniu minimalnej ilości czopków (jednego z rodzajów fotoreceptorów) na siatkówce oka. Niektórzy terminem tym określają również całkowity brak widzenia barwnego spowodowany różnymi czynnikami – nabytymi i wrodzonymi, jednak informacje zawarte na tej stronie dotyczą pierwszego znaczenia pojęcia.

Jak się objawia achromatopsja?

Achromatopsja daje następujące objawy ze strony narządu wzroku:
•    Znacznie zmniejszoną zdolność rozdzielczą wzroku. Osoba taka nie widzi szczegółowo, jak ludzie normalnie widzący, pomimo stosowania okularów korekcyjnych. 
•    Brak adaptacji lub niewielka adaptacja wzroku do mocnego czy nawet średnio-mocnego oświetlenia. 
•    Brak rozróżniania kolorów lub rozróżnianie bardzo słabe.
•    Oczopląs – ten objaw z wiekiem znacznie maleje i prawie całkowicie traci na znaczeniu.
•    Wady refrakcji – najczęściej nadwzroczność, która często z wiekiem maleje.

Jakie są typy achromatopsji?

Achromatopsja (inaczej monochromatyzm pręcików) może przybierać formę całkowitą i niecałkowitą. W obu przypadkach zarówno przyczyny, jak i objawy są takie same. Nasilenie objawów w achromatopsji niecałkowitej jest jednak nieco mniejsze, co związane jest z działaniem w tym przypadku minimalnej ilości czopków. Osoba z achromatopsją całkowitą posiada w sprzyjającym oświetleniu ok. 10% widzenia centralnego, podczas gdy ta z niecałkowitą zwykle 15 - 20%. W przypadku formy niecałkowitej występuje też pewna, niewielka adaptacja do dziennego oświetlenia i szczątkowe rozróżnianie barw.

Czy achromatopsję można leczyć?

Obecnie nie istnieje metoda leczenia przyczynowego achromatopsji. Trwają prace nad terapią genową mającą w przyszłości być lekarstwem na tę przypadłość. Na razie jednak nie prowadzono prób klinicznych na ludziach z użyciem tej metody, chociaż takie są planowane.
Pewną poprawę komfortu widzenia można uzyskać poprzez zastosowanie pomocy optycznych, przyciemnionych okularów lub soczewek ze specjalnymi filtrami itp. ale ich użyteczność jest dość ograniczona.

Jak widzi człowiek z achromatopsją?

Oko ludzkie, a szczególnie siatkówka oka, jest narządem bardzo skomplikowanym. Sam proces widzenia jest znacznie bardziej złożony niż np. działanie kamery. W zdrowym oku działają dwa układy receptorów – czopkowy i pręcikowy, które współpracując ze sobą, pełnią różne funkcje. W uproszczeniu można powiedzieć, że czopki odpowiadają za widzenie fotopowe (mocne oświetlenie, szczegóły i kolory), pręciki zaś za skotopowe – widzenie w słabym oświetleniu i w odcieniach szarości. Ponieważ u osób z achromatopsją nie występują czopki, ludzie ci nie posiadają widzenia fotopowego.
Dla osób normalnie widzących, zwykle najbardziej spektakularnym i wywołującym zainteresowanie objawem achromatopsji jest nie rozróżnianie barw. Człowiek z achromatopsją uzna natomiast tę dysfunkcję za dość mało istotną, za to jako najbardziej uciążliwe wymieni niemożność widzenia szczegółów oraz nadwrażliwość na światło. W widzeniu może też przeszkadzać oczopląs (raczej u dzieci). Charakterystycznym objawem tej wady wzroku są trudności w widzeniu przy dużej różnicy oświetlenia, np. jabłka na jabłonce na tle jasnego nieba, podobnie jak liście wydają się czarne, dlatego trudno je wypatrzeć, człowiek siedzący tyłem do okna, przez które wpada światło słoneczne jest trudno rozpoznawalny nawet z bliska.

 

Źródło: http://achromatopsja.pl/viewtopic.php?id=5


powrót

Alan

Achromatopsja
Alanek urodził się jako zdrowe dziecko. Był bardzo spokojnym i grzecznym(…)

więcej