W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Choroba Alexandra

Choroba Alexandra (ang. Alexander disease, AD, AxD) to rzadka, degeneracyjna choroba układu nerwowego o ciężkim, postępującym przebiegu, zaliczana do leukodystrofii. Jest spowodowana określoną mutacją w materiale genetycznym. Według danych grupy Bois dentelle, skupiającej osoby z chorobami ultrarzadkimi i jeszcze nienazwanymi, w Polsce żyją minimum trzy osoby z chorobą Alexandra. Rozpowszechnienie choroby na świecie określono na mniej niż 1: 1000 000.

Choroba Aleksandra znana jest jeszcze jako leukodystrofia fibrynoidalna (ang. fibrinoid leukodystrophy). Leukodystrofią określamy uwarunkowane genetycznie zaburzenia obejmujące istotę białą mózgu. Cechuje je różnorodny obraz kliniczny i dynamika przebiegu. Są to choroby nieuleczalne. W AD obserwuje się niszczenie (degenerację) mieliny, co doprowadza do zakłóceń w przekazywaniu impulsów nerwowych i tym samym do zaburzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. W przebiegu choroby Alexandra, w astrogleju odkładają się włókna Rosenthala. Są to nieprawidłowe złogi białkowe, dlatego też zaliczamy ją do chorób degeneracyjnych astrocytów.

Objawy i przebieg

Objawy choroby pojawiają się najczęściej w dzieciństwie. Wyróżnia się następujące postacie choroby:

  • gwałtownie postępująca postać dziecięca,
  • postać przewlekle postępująca młodzieńcza,
  • rzadko może również dotyczyć dorosłych.

Postać gwałtownie postępująca – objawia się:

  • wielkogłowiem (powiększeniem wymiarów głowy), wynikającym ze zwiększenia objętości mózgu. Niekiedy powiększenie główki może być wynikiem wodogłowa (przy zamknięciu wodociągu Sylwiusza.
  • napadami padaczkowymi,
  • początkowo zatrzymanie a następnie regresja rozwoju umysłowego.

Dzieci wykazują cechy niedowładu spastycznego kończyn i zanik nerwów wzrokowych. Choroba może prowadzić w ciągu kilku miesięcy do śmierci, większość dzieci umiera w stanie wegetatywnym w okresie niemowlęcym lub przedszkolnym. Rzadko zdarza się przeżycie do drugiej dekady.

Postać młodzieńcza lub dorosłych – przebieg jest powoli postępujący, często bez napadów padaczkowych. U dorosłych może się objawiać porażeniem opuszkowym, rzekomoopuszkowym, ataksją, niedowładem spastycznym kończyn, dosyć zmiennie ale rzadziej może dołączyć się degradacja intelektualna.

Rozpoznanie

Obraz choroby Alexandra jest mało swoisty. Liczne objawy chorobowe dotyczące ośrodkowego układu nerwowego i różne ich nasilenie obserwuje się u chorych w każdym wieku. Na ukierunkowanie diagnostyki pozwalają:

  • wielkogłowie,
  • charakterystyczne zmiany dotyczące głównie istoty białej mózgu, stwierdzane w badaniach obrazowychtomografii komputerowej i rezosansu magnetycznego


powrót

Franek Wojewódzki

Choroba Alexandra
Nazywam się Franek Wojewódzki. Dzięki determinacji rodziców zostałem(…)

więcej