W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Zespół Keitha

Mnogie kostniakochrzestniaki  - Zespół Keitha to choroba występująca dość rzadko. Częstość występowania schorzenia jest szacowana na 1:50 tys. osób (cierpi na nią 0,002 % populacji ogólnej). W ponad 60 % przypadków choroby spotykamy się z dodatnim wywiadem rodzinnym obejmującym krewnych pierwszego stopnia (tj. rodziców, rodzeństwo, dzieci). Mnogie kostniakochrzęstniaki występują nieco częściej u osób płci męskiej. Według piśmiennictwa występują dwa razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Czyli kobieta z tym schorzeniem - to jeszcze rzadszy przypadek - 1 : 100 tys. 
Zmiany kostne mogą być wykryte nawet u noworodka. Ale najczęściej rozpoznaje się je w wieku okolicach  2 - 6 roku życia. Wielkość guzów, jak ich ilość, może być rozmaita. Wyrośla kostne wyrastają z okolic przynasad szybko rosnących kości. Mogą być ułożone symetrycznie lub niesymertycznie. Najczęściej dotyczą kości udowej (koniec dalszy), piszczeli ( koniec bliższy), kości ramiennej (koniec bliższy), kości przedramienia (odcinki obwodowe), strzałki (oba końce). Mogą dotyczyć grzebienia kości biodrowej, przykręgowego brzegu łopatki, obojczyków, żeber, żuchwy, kręgów ( łuki ). Wyjątkowo pojawiają się w innych miejscach. Osoby chore są niższego wzrostu; mężczyźni poniżej 169 cm, a kobiety poniżej 159 cm. Obecność wyrośli jest przyczyną nierównego wzrostu kończyn, zniekształceń kończyn, utykania, wygięcia bocznego kręgosłupa. Wyrośla mogą też upośledzać ruchy kończyn, powodować zwichnięcia i uciskać na tkanki otaczające. Z tego powodu, mimo, że same są nie bolesne, powodują dolegliwości bólowe (i uciskowe) ze strony mięśni, ścięgien, nerwów, naczyń krwionośnych. Wyrośla łuków kręgowych dają objawy ucisku na rdzeń i nerwy rdzeniowe, rzadziej uciskają jelita (są wówczas przyczyną zaparć) i moczowody (powodują jednostronne wodonercze). Wyrośla kości miednicy mogą być przyczyną powikłań porodu. Nie ma leczenia przyczynowego tej choroby. Mimo to często (ze względu na wtórne objawy uciskowe) konieczna jest interwencja chirurgiczna. Wyrośla mają tendencję do późnego zezłośliwienia (osteosarcoma), z tego powodu należy je badać śródoperacyjnie[1].
Mnogie kostniakochrzęstniaki udało się do tej pory powiązać z mutacjami w obrębie trzech genów, których produkty w warunkach prawidłowych regulują przetwarzanie białek szkieletu komórkowego komórek chrzęstnych (syn. chondrocytów). Są to: gen EXT1 – który znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 8, gen EXT2 –który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 11, gen EXT3 –który znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 19 (najczęstsza sytuacja). Mutacje w obrębie wyżej wymienionych genów zazwyczaj prowadzą do syntezy „obciętego” białka, o nieprawidłowej funkcji. Wiadomo, że w warunkach prawidłowych białka EXT są ważnymi enzymami (ściślej tzw. glikozylotransferazami),biorącymi udział w procesie syntezysiarczanu heparanu. Mimo tej wiedzy niejasny pozostaje dokładny mechanizm, dzięki któremu zmieniona synteza siarczanu heparanu może prowadzić do nieprawidłowego wzrostu kości. Uważa się, że zaburzony może być proces prawidłowego namnażania się komórek (proliferacji) i różnicowania (czyli powstawania z komórek niewyspecjalizowanych komórek bardziej wyspecjalizowanych) komórek chrzęstnych w obrębie płytki wzrostowej chrząstki, co prowadzi do nieprawidłowego wzrostu kości. W przypadku mnogich kostniakochrzęstniaków obszary chrząstki wzrostowej zostają przemieszczone, przypuszczalnie w toku uszkodzenia ochrzęstnej – czyli warstwy pokrywającej, odżywiającej i regenerującej chrząstkę.
Rozwój zmiany chorobowej rozpoczyna się od inwazji naczyń krwionośnych w obrębie chrząstki wzrostowej, powodując powstanie dość typowego obrazu radiologicznego w postaci: masy w bezpośrednim kontakcie z jamą szpikową macierzystej kości, resorpcji położonej poniżej kości korowej.
Ponieważ geny uszkodzone w tej jednostce chorobowej są zaangażowane w syntezę glikanu (peptydu zawierającego ugrupowania węglowodanów) – siarczanu heparanu, według nowej nomenklatury z 2009 roku, mnogie kostniakochrzestniaki można uznać za wrodzone zaburzenie glikozylacji. 
Zmiany chorobowe przestają rosnąć się po zakończeniu okresu wzrostu, niemniej jednak mogą zwiększać swoje wymiary po zajściu w ciążę. W przebiegu schorzenia może dojść do skrócenia i łukowatego wygięcia kości, dlatego teżosoby dotknięte HME, często charakteryzują się niskim wzrostem. W zależności od swojego umiejscowienia, wyrośla kostne mogą powodować następujące problemy:
  • bóli drętwienie - wywołane uciskiem nerwu obwodowego lub upośledzoną funkcja naczyń krwionośnych, nierówną długość kończyn dolnych, podrażnienie ścięgien i mięśni,
  • deformację Madelunga- wada dalszego końca kości łokciowej, polegająca na jej grzbietowym podwichnięciu,
  • ograniczony zakres ruchów w stawach.
Objawy chorobowe są silniej wyrażone jeśli doszło do mutacji w obrębie genu EXT1, niż w przypadku mutacji w obrębie genów EXT2 i EXT3. [2]
 

[1] http://marfan.pl/medycyna/inne-zespoly/zespol-keitha.html

[2] http://wylecz.to/pl/choroby/uklad-kostno-stawowy/mnogie-kostniakochrzestniaki.html


powrót

Roman Michalik

Choroba Fabry'ego
Ból towarzyszył mi od pierwszych lat szkoły podstawowej. Najgorzej było(…)

więcej

Beata

Zespół Ehlersa-Danlosa
Jestem Beata. Mieszkam w Kaliszu. Choruję na rzadka chorobę, uwarunkowaną(…)

więcej