W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Salt & Pepper

Salt & Pepper to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Jej stan cechują:

  • poważne upośledzenia,
  • padaczka, skolioza,
  • choreoatetoza,
  • mimowolne
    ruchy raz szybkie, raz wolne,
  • dysmorfia,
  • przebarwienia skórne.

Uszkodzenie genu GM3 utrudnia przekazywanie informacji do komórek nerwowych. Chorzy maja
utrudniony rozwój czuciowy oraz rozwój  wielu funkcji poznawczych. A także przyspieszoną śmierć komórek. Brak możliwości przekazywania informacji z komórek do mózgu sprawia, że osoba dotknięta chorobą Salt and Pepper czuje się, jakby żyła w wielkim chaosie. Świat jest nieuporządkowany, a poszczególne członki ciała podzielone. Sprawia to wrażenie jakby oddzielnie żyły sobie nogi, głowa, ręce, oko, a także organywewnętrzne. Choroba jest ltrarzadka. Obecnie zdiagnozowaną ją jedynie u dwóch chłopców z Polski, którzy jako jedyni na świecie zmagają się z ta przypadłością. Dzięki opracowanym w ciągu ostatnich 13 lat metodom profilaktyki przez polskich lekarzy (dr. Tomasza Kmiecia, neurologom z CZD, a obecnie dr. Tomasza Mazurczaka neurologa z Instytutu Matki i Dziecka oraz dr Ireny Dawidiuk, dietetyka osób z chorobami neurodegeneracyjnymi) udało się lekarzom wypracować metody poprawiające jakość życia nastoletnich pacjentów.


powrót

Ignacy i Maurycy

Salt & Pepper
Ignacy i Maurycy od urodzenia cierpią na Salt&Pepper.

więcej