W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

CHOROBY RZADKIE

Mukopolisacharydoza

Bardzo rzadka choroba metaboliczna należąca do grupy chorób lizosomalnych. Występuje raz na około 42 000 urodzeń.
Mukopolisacharydy to łańcuchy cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone.
 
 
U chorych na Mukopolisacharydozę ze względu na brak enzymu proces ten jest przerwany. Cukry odkładane są w organizmie, powodując stopniowo niszczenie narządów.
 
 
Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. W Polsce potwierdzono V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.
 
 
Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobą. Dzieci początkowo rozwijają się prawidłowo. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Wielu lekarzy nie mając wcześniej styczności z pacjentami chorymi na mukopolisacharydozę bagatelizuje pierwsze objawy choroby. Każdy organizm rozwija się indywidualnie i nie można przewidzieć, w jakim stopniu choroba będzie się rozwijać w konkretnym przypadku.
 
 
Cechami wspólnymi dla wszystkich typów, chociaż nie wszystkie występują u wszystkich pacjentów (!) - są:
 
 
  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • choroby serca,
  • przykurcze w stawach,
  • pogrubiałe rysy twarzy,
  • niski wzrost,
  • deformacja kośćca,
  • bardzo często w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
  • bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,
  • choroby oczu,
  • powiększony język,
  • krótka szyja,
  • sztywne włosy.
Dowiedz się więcej na www.umiecpomagac.org oraz www.uratujmyzycie.org.pl 


powrót

Michał

Mukopolisacharydoza
Jako niemowlę Michał rozwijał się świetnie, rósł, bardzo dobrze(…)

więcej