W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

Lista chorób rzadkich znanych w Polsce

Poniżej przedstawiamy listę chorób rzadkich znanych w Polsce, która powstała dzięki współpracy z portalem Orphanet. Nie jest to lista kompletna, dlatego jeżeli nie znajdziesz tu swojej choroby prosimy o kontakt na media@rzadkiechoroby.pl,  lista na bieżąco będzie uzupełniana.
 
O portalu Orphanet:
Orphanet jest wielojęzycznym portalem dedykowanym chorobom rzadkim i lekom sierocym. Jest dostępny w 7 językach: angielskim, francuskim, hiszpańskim, portugalskim, włoskim, niemieckim i holenderskim. Siedziba firmy mieści się we Francji, w Paryżu, natomiast w obrębie wielu innych krajów, nie tylko europejskich, działają narodowe zespoły współpracujące z Orphanetem, działając w dziedzinie chorób rzadkich na szczeblu narodowym. Dostęp do stron internetowym takich krajów partnerskich jest możliwy m.in. ze strony głównej portalu. Polskę w ramach w/w działalności, aktualnie w ramach projektu UE (ORPHANET Joint Action) reprezentuje Instytut -Pomnik Centrum zdrowia Dziecka.
 
  1. Abetalipoproteinemia
  2. Achalazja idiopatyczna
  3. Achondroplazja
  4. Achromatopsja
  5. Acyduria malonowa
  6. Adrenoleukodystrofia noworodkowa
  7. Agammaglobulinemia
  8. Agnezja płuc
  9. Akatalazja
  10. Albinizm oczno-skórny
  11. Alfamannozydoza
  12. Alkaptonuria
  13. Amputacje kończyn wrodzone
  14. Amyloidoza
  15. Analgezja wrodzona
  16. Angioblastoma
  17. Anomalie naczyniowe lub naczyniaki
  18. Argyria
  19. Artogrypoza spowodowana dystrofią mięśni
  20. Aspartyloglikozoaminuria
  21. Ataksja móżdżkowa - dysplazja ektodermalna
  22. Atrezja zastawki trójdzielnej
  23. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby
  24. Autosomalna  recesywna wielotorbielowatość nerek
  25. Battena choroba ceroidolipofuscynoza neuronalna
  26. Bąblowica
  27. Betamannozydoza
  28. Brak kości piszczelowej-TIbial Hemimelia
  29. Brak kości piszczelowych- Fibular Hemimelia
  30. Brak kości udowej/udowych- Proximal Focal Femur Deficiency(PFFD )
  31. Brak żuchwy  holoprozencefalia - odwrotne ułożenie trzewi
  32. Celiakia
  33. Cherubizm
  34. Chłoniak grudkowy
  35. Chłoniak nieziarniczy
  36. Chondrodysplazja punktowa
  37. Choroba Alexandra
  38. Choroba Battena
  39. Choroba Besta
  40. Choroba Caffey'a
  41. Choroba Canavan
  42. Choroba ciałek Lafora
  43. Choroba Creutzfeldta i Jakoba
  44. Choroba Crohna
  45. Choroba Crouzona
  46. choroba Danona
  47. Choroba Dariera
  48. Choroba Fabry’ego
  49. Choroba Fahra
  50. Choroba Farbera
  51. Choroba Gauchera
  52. Choroba Hirschsprunga
  53. Choroba Huntingtona
  54. Choroba Keitha
  55. Choroba Kennedy'ego
  56. Choroba Krabbego
  57. Choroba Leśniewskiego -Crohna
  58. Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
  59. Choroba Menkesa
  60. Choroba Mikulicza
  61. Choroba neurometaboliczna
  62. Choroba Niemanna i Picka
  63. Choroba Norrie'go
  64. Choroba Pompego
  65. Choroba Recklinghausena
  66. Choroba Rendu, Oslera i Webera
  67. Choroba Rickera - dystrofia miotoniczna typu 2
  68. Choroba Sandhoffa
  69. Choroba Schindlera
  70. Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego
  71. Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego
  72. Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej
  73. Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy
  74. Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej
  75. Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
  76. Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu
  77. Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu
  78. Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru wątrobowej syntetazy glikogenowej
  79. Choroba spichrzeniowa kwasu sialowego
  80. Choroba Stargardta
  81. Choroba syropu klonowego
  82. Choroba Taya i Sachsa
  83. Choroba Thomsena i Beckera
  84. Choroba von Hippel i Lindau
  85. Choroba Von Willebranda
  86. Choroba Wilsona
  87. Choroba Wolmana
  88. Ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków
  89. Cyklosporoza
  90. Cystationinuria
  91. Cystynoza
  92. Cystynuria
  93. Cytopatie mitochondrialne
  94. Cytrulinemia
  95. Częściowa delecja chromosomu Y
  96. Defekt osierdzia i przepony
  97. Deficyt LCHAD
  98. Deficyt OTC
  99. Deficyt MCAD
  100. Deficyt VLCAD
  101. Deficyt SCAD 
  102. Demodekoza
  103. Desmosis coli
  104. Dercuma choroba
  105. Diastroficzna dysplazja
  106. Dwuujściowa lewa komora
  107. Dwuujściowa prawa komora
  108. Dysplazja ektodermalna
  109. Dysplazja Greenberg'a
  110. Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutz'a
  111. DYSPLAZJA KAMPOMELICZNA
  112. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
  113. Dystrofia mięśniowa obręczowo – kończynowa
  114. Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa 
  115. Dystrofia miotoniczna
  116. Encefalomiopatia mitochondrialna
  117. Eozy nofilowe zapalenie żółądka i jelit
  118. Erlichioza
  119. Fakomatoza barwnikowo-naczyniowa
  120. Fakomatoza barwnikowo-rogowaciejąca
  121. Fenotyp gronostaja
  122. Fenyloketonuria
  123. Filarioza
  124. Fruktozuria
  125. Fukozydoza
  126. Galaktosialidoza
  127. Galaktozemia
  128. Gangliozydoza
  129. Geleofizyczna dysplazja
  130. Genetyczny niedobór odporności
  131. Glejak
  132. Glikogenozy spichrzeniowe
  133. Gruczolak wątrobowokomórkowy
  134. Guzkowe zapalenie tętnic
  135. Gwiaździak
  136. Hematohydrozja
  137. Hemofilia
  138. Hemoglobinopatia
  139. Heterotaksja
  140. Heterotopie istoty szarej
  141. Hipercholesterolemia rodzinna
  142. Hipertrichoza wrodzona uogólniona
  143. Hipochondroplazja
  144. Hipofosfatazja
  145. Hipoplazja prawej komory
  146. Hipoplazja serca lewego
  147. Histoplazmoza
  148. Histydynemia
  149. Homocystynuria
  150. Homokarnozynoza
  151. Hymenolepioza
  152. Insulinomawyspiak trzustki wydzielający insulinę
  153. Izolowany niedobór hormonu wzrostu
  154. Izolowany rozszczep kręgosłupa
  155. Izosporydoza
  156. Kanałopatie
  157. Kardiomiopatia restrykcyjna
  158. Karłowatość
  159. Katastroficzny Zespół Antyfosfolipidowy
  160. Klasterowy ból głowy
  161. Klątwa Ondyny
  162. Kostniakomięsak
  163. Kostniejące zapalenie mięśni
  164. Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka
  165. Kwasica argininobursztynianowa
  166. Kwasica metylomalonowa
  167. Kwasica propionowa
  168. Leptospiroza
  169. Leukodystrofia metachromatyczna
  170. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
  171. Malakoplakia
  172. Malformacja Ebsteina
  173. Malformacja mostka - dysplazja naczyniowa
  174. Małopłytkowość autoimmunologiczna
  175. MASTOCYTOZA
  176. Megalencefalia
  177. Melanoza kończyn
  178. Melioidoza
  179. Miastenia
  180. Międzybłoniak
  181. Mięsak Ewinga
  182. Mięsak prążkowanokomórkowy
  183. Mięsaki tkanek miękkich
  184. Miopatia Mitochondrialna
  185. Miopatie wrodzone
  186. Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
  187. Mnogi niedobór sulfataz
  188. Mnogie niedobory enzymatyczne
  189. Mnogie wady wrodzone
  190. Mukolipidoza
  191. Mukopolisacharydoza
  192. Mukowiscydoza
  193. Nabyta częściowa lipodystrofia
  194. Nadpłytkowość samoistna
  195. Naprzemienna hemiplegia dziecięca - AHC
  196. Nasieniak
  197. Neurofibromatoza
  198. Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  199. Niedobór alfa 1-antytrypsyny
  200. Niedobór syntetazy glutationowej
  201. Niedokrwistość Blackfana i Diamonda
  202. Niedokrwistość sierpowata
  203. Nowotwory z tkanki hematopoetycznej i limfatycznej
  204. Okresowe(napadowe) porażenie hipokaliemiczne
  205. Ostra białaczka szpikowa
  206. Ostre nagminne porażenie dziecięce
  207. Ośrodkowa moczówka prosta
  208. Paramiotonia wrodzona Von Eulenburga
  209. Parkinsonizm młodych dorosłych
  210. Pentasomia X
  211. Pentozuria
  212. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka 
  213. Pęcherzyca powierzchowna
  214. Pęcherzyca zwykła
  215. Pierwotna dyskinezja rzęsek
  216. Pierwotna małopłytkowość immunologiczna
  217. Pierwotna niedoczynność przytarczyc
  218. Pierwotny chłoniak płuc
  219. Plamica Henocha i Schönleina
  220. Płucna  przetoka tętniczo-żylna
  221. Podzastawkowe zwężenie aorty
  222. Poliendokrynopatia
  223. Poprzeczny rozszczep twarzy
  224. Porfiria
  225. Postępująca heteroplazja kostna
  226. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
  227. Progeria
  228. Prolaktinoma
  229. Proteinoza lipidowa
  230. Przełyk Barretta
  231. Przepuklina mózgowa czołowa
  232. Przetoka aortalno-płucna
  233. Przetoki tętnic wieńcowych
  234. Przewlekła choroba ziarniniakowa
  235. Przynasadowa dysplazja typu Jansena
  236. Przynasadowe dysplazje - Schmida i McKusicka
  237. Przywrzyca
  238. Pyknodyzostoza
  239. Rdzeniak
  240. Rdzeniowy zanik mięśni - SMA
  241. Recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X
  242. Retinoblastoma
  243. Rodzinna ataksja napadowa
  244. Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa
  245. Rodzinna izolowana kardiomiopatia rozstrzeniowa
  246. Rodzinna miopatia trzewna
  247. Rodzinna polipowatość gruczolakowata
  248. Rodzinne mnogie włókniakoziarniszczaki
  249. Rozszczep podniebienia
  250. Rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia
  251. Rybia łuska blaszkowata
  252. Rzadka aplazja szpiku
  253. Rzadkie choroby chirurgiczne szczękowo-twarzowe
  254. Rzadkie choroby naczyń
  255. Rzadkie choroby przytarczyc i zaburzenia metabolizmu fosforanowo-wapniowego
  256. Rzadkie choroby teratologiczne
  257. Rzadkie genetyczne choroby skóry
  258. Rzadkie guzy genetyczne
  259. Rzadkie guzy kości
  260. Rzadkie guzy tkanek miękkich
  261. Rzadkie rodzaje dystonii
  262. Rzadkie rodzaje głuchoty
  263. Rzadkie skazy krwotoczne spowodowane defektami czynników krzepnięcia
  264. Salmoneloza
  265. Sarkocystoza
  266. Sarkoidoza
  267. Sarkozynemia
  268. Schistosomatoza
  269. Schizencefalia
  270. Skrócenie kości promieniowej - niedorozwój kości strzałkowej
  271. Struniak
  272. Stwardnienie Guzowate
  273. Stwardnienie zanikowe boczne - SLA
  274. Syrenomelia
  275. Systemowa przetoka tętniczo-żylna
  276. Szkieletowa dysplazja przynasadowa
  277. Szpiczak mnogi
  278. Tanatoforyczna dysplazja
  279. Tetraamelia Zespół  amelia totalna
  280. Tetralogia Fallota
  281. Tetrasomia X
  282. Tętnicze nadciśnienie płucne
  283. Tłuszczakomięsak
  284. Toczeń rumieniowaty układowy
  285. Trichotillomania
  286. Tyrozynemia
  287. Wada przegrody międzykomorowej
  288. Wrodzona dysplazja zastawek serca
  289. Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1
  290. Wrodzona łamliwość kości
  291. Wrodzona malformacja zastawki mitralnej
  292. Wrodzona przepuklina przeponowa
  293. Wrodzona wada osierdzia
  294. Wrodzone drżenie samoistne
  295. Wrodzone wady kończyn
  296. Wrodzony przerost kory nadnerczy
  297. Wrodzony zespół krótkiego jelita
  298. Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
  299. Zaburzenia chromosomowe
  300. Zaburzenia transportu lizosomalnego
  301. Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
  302. Zanik mięśni typ obręczowo-kończynowy 
  303. Zespoły mielodysplastyczne
  304. Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
  305. Zespół  Acrocallosal
  306. Zespół Adamsa i Olivera
  307. Zespół Alporta
  308. Zespół Andersen-Tawila
  309. Zespół Angelmana
  310. Zespół Aperta
  311. Zespół Arnolda-Chiariego
  312. Zespół Barttera
  313. Zespół Beckwitha-Wiedemanna
  314. Zespół Blooma
  315. Zespół Brucka
  316. Zespół CHARGE
  317. Zespół CHILD
  318. Zespół Churg Strauss 
  319. Zespół Cobba
  320. Zespół Cockayne
  321. Zespół Coffina i Lowry'ego
  322. Zespół Cohena
  323. Zespół Cornelii de Lange
  324. Zespół Costello
  325. Zespół Cowdena
  326. Zespół Dandy-Walkera
  327. Zespół Devica
  328. Zespół Donohue
  329. Zespół Dravet
  330. Zespół Ehlersa-Danlosa
  331. Zespół Ebsteina
  332. Zespół Evansa
  333. Zespół Fregoliego
  334. Zespół Freemana-Sheldona
  335. Zespół Gilberta
  336. Zespół głuchoty i albinizmu
  337. Zespół Goldenhara
  338. Zespół Gorlina
  339. Zespół hipoplazji lewego serca
  340. Zespół Jacobsena
  341. Zespół Kabuki
  342. Zespół Kallmanna
  343. Zespół Kearnsa i Sayre'a
  344. Zespół Kleinego i Levina
  345. Zespół Klinefeltera
  346. Zespół Klippla-Feila
  347. Zespół kociego krzyku
  348. Zespół Langera i Giediona
  349. Zespół Larsena
  350. Zespół Leigha
  351. Zespół Liddle'a
  352. Zespół łamliwego chromosomu X
  353. Zespół Marfana
  354. Zespół Marshalla
  355. Zespół Meckela
  356. Zespół Melnick-Needles
  357. Zespół MELAS
  358. Zespół międzymózgowia
  359. Zespół mikrodelecji 16p11.2-p12.2
  360. Zespół Mirhosseini, Holmesa i Waltona
  361. Zespół Moebiusa
  362. Zespół Mulibrey
  363. Zespół naczyniaków gumiastych
  364. Zespół Nagera
  365. Zespół Nance'a i Horana
  366. Zespół NARP
  367. Zespół Noonan
  368. Zespół oczno-mózgowo-nerkowy
  369. Zespół Olivera
  370. Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy
  371. Zespół Pallistera-Hall
  372. Zespół Pallistera-Killian
  373. Zespół Pearsona
  374. Zespół Peutza i Jeghersa
  375. Zespół Pfeiffera
  376. Zespół POEMS
  377. Zespół Prader-Williego
  378. Zespół Proteusza
  379. Zespół przerostu naczyń i kości
  380. Zespół Retta
  381. Zespół Reye'a
  382. Zespół Rubinsteina
  383. Zespół Rubinsteina-Taybiego
  384. Zespół Saethre i Chotzena
  385. Zespół Sanfilippo
  386. Zespół Schwartza i Jampela
  387. Zespół Seckela
  388. Zespół Sneddona
  389. Zespół Segawy, dystonia wrażliwa na dopaminę
  390. Zespół Silvera i Russella
  391. Zespół Sjögrena
  392. Zespół SOTOSA
  393. Zespół Sterna, Lubinsky'ego i Durrie
  394. Zespół Sticklera
  395. Zespół Suszonej śliwki
  396. Zespół Takayasu
  397. Zespół Thomasa
  398. Zespół Toriello-Careya
  399. Zespół Tourette'a
  400. Zespół Treachera i Collinsa
  401. Zespół Turnera
  402. Zespół Ushera
  403. Zespół Waardenburga
  404. Zespół Watsona
  405. Zespół Weavera
  406. Zespół Westa
  407. Zespół Williamsa
  408. Zespół Wolfa i Hirschorna
  409. Zespół Zellwegera
  410. Zespół złożonego bólu miejscowego