W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

NASZE HISTORIE

Amelka Branczewska

Leukodystrofia metachromatyczna
Amelka przyszła na świat 20 sierpnia 2006 roku. Przez kolejne cztery lata nasze życie wypełniały chwile radości z sukcesów naszego Skarbka. Amelka szybko zaczęła mówić, zaskakiwała nas swoja inteligencją. W wieku dwóch lat poszła do przedszkola, mówiła wierszyki, błyskawicznie uczyła się nowych rzeczy. Był to cudowny okres w naszym życiu.
 
Na początku 2011 roku zaczęliśmy dostrzegać pewne zmiany w zachowaniu Amelki – drobne zaburzenia równowagi, rozmazane rysunki, niepewnie i niewyraźnie pisane literki. Nasz niepokój spotęgowały sugestie „cioć” z przedszkola. Sylwia, Madzia i obie Anie obserwując codziennie Amelusię i znając ją od drugiego roku życia były zaniepokojone jej niechęcią do ćwiczeń, powolnym chodzeniem, czy rysunkami, które nie były tak kolorowe i precyzyjne jak jeszcze chwilę temu. Skonsultowaliśmy się z lekarzami i pierwszą opinią  było : „….tak może być, dziecko rośnie i może potrzebuje więcej czasu na pewne rzeczy. Może to być zaburzenie integracji sensorycznej…”.
 
Kierując się tymi wskazówkami zaczęliśmy chodzić z córką na zajęcia z integracji sensorycznej, ale… każdy rodzić zna swoje dziecko najlepiej. Przecież jak było małe i nie potrafiło mówić, można obserwując odkryć jego potrzeby czy dolegliwości – i tak było z nami. Czuliśmy, że integracja sensoryczna, choć bardzo ostatnio modna, nie jest odpowiedzią na to co widzieliśmy. Myśląc, kombinując, szukając informacji w internecie nic nie znaleźliśmy – poza rosnącą obawą, że to coś innego.
 
Długo szukaliśmy dobrego neurologa, aż Pani od gimnastyki z przedszkola, zresztą bardzo dobry fachowiec, fizjoterapeutka, dała nam numer telefonu do lekarki. Jak się później okazało, była to odpowiedź na wszystkie nasze pytania…
 
Udaliśmy się do dr Anny Winczewskiej – Wiktor z kliniki Neurologii i Wieku Rozwojowego w Poznaniu. Na wizytę zabraliśmy rysunki, wzorki, szlaczki z różnych okresów „twórczości” Amelki. Pani doktor uważnie nas wysłuchała, zbadała Amelkę i powiedziała: „ …o ile nie widzę nic niepokojącego w zachowaniu Amelki, to jakakolwiek utrata, czy pogorszenie nabytych wcześniej umiejętności dziecka, powinna budzić niepokój. I choć może się okazać, że nic się nie dzieje, to należy to sprawdzić…”.
 
I tak docieramy do 6 kwietnia 2011 roku, czyli naszej wizyty w Szpitalu Klinicznym im. Heliodora Święcickiego w Poznaniu – w Klinice Neurologii i Wieku Rozwojowego.
 
Wszystko odbyło się standardowo -  przyjęcie, dwuosobowa sala. Amelka była w szpitalu z mamą. Pobranie krwi, EEG, MRI, badania, obserwacja i wstępna diagnoza, która już zaczęła się materializować w kolejnych zleceniach badań : podejrzenie – Leukodystrofia Metachromatyczna. Nic nam to nie mówiło i znów z pomocą przyszedł internet. Czytaliśmy i nie wierzyliśmy. To nie może być to! Rozmawiając z rodziną, znajomymi, przyjaciółmi w słuchawce słyszeliśmy jedno: „…to niemożliwe, zwariowałeś, taka rzadka choroba, jeszcze genetyczna !…”.
 
Wszystko to miały wyjaśnić badania krwi w Warszawie, w Klinice Neurologii i Psychiatrii, gdzie analizuje się aktywność enzymu odpowiedzialnego za chorobę we krwi. Jeśli będzie niska, to znaczy, że Amelka jest śmiertelnie chora… Mieliśmy nadzieję, Boże jak my chcieliśmy wierzyć, że to coś innego, że to pomyłka. Przecież jesteśmy zdrowi, uprawiamy sporty, jesteśmy przysłowiowymi okazami zdrowia.
 
 Krew została pobrana o 5 rano na oddziale w Poznaniu. Pod szpitalem stało auto, a w nim Piotr, z którym miałem próbki w czasie kilku godzin dowieźć do laboratorium. Czas jest tu bardzo ważny. Płakałem, modliłem się, żeby te trzy fiolki krwi i to co w nich jest nie odebrało nam naszej ukochanej córci. Wszystko się udało. Dotarliśmy na czas do laboratorium, teraz tylko pozostało czekać na wynik. Ten pojawił się niedługo, nie zapomnę tego telefonu od Pani doktor: „… Jeśli jesteście Państwo w pobliżu to proszę podjechać…”. Wtedy już wiedzieliśmy, że nie jest dobrze, bo przecież nie czeka się z dobra wiadomością, gdy waży się życie małego dziecka.
 
Przyjechaliśmy do poznańskiego szpitala, wbiegłem na górę, zobaczyłem twarz dr Winczewskiej i nie powstrzymałem łez. Diagnoza: leukodystrofia metachromatyczna. Stało się, nasze cudowne, dotychczas zdrowe dziecko, umrze…
 
Amelka jest jedynym dzieckiem na świecie z tą postacią choroby, które zostało poddane unikatowemu eksperymentowi medycznemu – terapii genowej.


powrót