W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

NASZE HISTORIE

Isabella

Moja 7-letnia siostrzenica cierpi na bardzo rzadką nieuleczalną chorobę gentyczną...

Nazywa się Isabella i mieszka w Illinois, USA
Diagnoza zostala potwierdzona przez. Prof. Van der Knaap w 2010
Gene /mutacja : EIF2B2

Na chwilę obecną z tą chorobą żyje około 20 osób na całym świecie, a wszystkich przypadków z tą chorobą było około 200.

21 Lipca organizujemy "lunch / fundraiser" z którego cały dochód będzie przeznaczony na badania, żeby jak najszybciej lekarka Prof. Orna Elroy-Stein mogla znalezc lekarststwo.


Daczego musimy "znaleźć lekarstwo na VWM"?

Wyobraź sobie przez chwilę, że dziecko, które kochasz, być może to twój syn, córka, wnuczka, czy siostrzenica, nieoczekiwanie rozpoznano ze cierpi na nieuleczalna chorobe. W tym przypadku ta koszmarna choroba to jest leukodystrofia o nazwie zanik bialej istoty mozgu „Vanishing White Matter Disease (VWM).”


Zanik bialej istoty (VWM), znany również jako ataxia ośrodkowego układu nerwowego (CACH), jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, a niszczycielski stan tej choroby niszczy "mieliny w mózgu istoty białej”. Jak do tej pory nie ma na tę chorobę żadnego lekarstwa. Objawy pojawiają się zwykle u małych dzieci, które na poczatku rozwijają sie normalnie. Diagnoza jest zazwyczaj w pierwszych latach życia, między 2 a 6 rokiem życia. Nagle dzieci te maja zahamowania w rozwoju pschychoruchowym, zaburzenia równowagi, zaniki zdolności widzenia, połykania, a w konsekwencji w ciagu kilku/kilkunastu lat śmierć. Według „United Leukodystroph Foundation” www.ulf.org - http://ulf.org/what-is-leukodystrophy - VWM / CACH jest jedną z 40 znanych postaci leukodystrofi.


Podobnie jak wielu z was, ja tez kiedyś nic nie wiedzialam na temat leukodystrofi , a szczegolnie o VWM. Nigdy nie słyszałam o tej chorobie i nie myślalam, że ta choroba kiedykolwiek będzie miała wpływ na moje życie. Nigdy nawet nie przyszło mi to do głowy. Aż nagle w 2009 roku, moja siostrzenica zostala zdiagnozowana, okazało się, że cierpi na leukodystrofie o nazwie zanik białej istoty mózgu – „ Vanishing Wite Matter Disease (VWM). I od tego momentu szukam w internecie jak szalona, dzień i noc, starając się pomóc mojej siostrze uratować życie jej córki. Pamiętam wyraźnie dzien w którym moja siostra powiedziała mi ze wyniki badania wykazały oznaki leukodystrofi. Najpierw nie wiedzialam nawet jak to się pisze i co ta choroba oznacza. A czym wiecej czytalam o leukodystrofi tym bardziej bylam przerażona. Moje serce nagle zamarło, gdy w jednym artykule czytałam ze zaburzenia są progresywne, co oznacza, że mają one tendencję do pogarszania całego życia pacjenta. Wszystkie odmiany leukodystrofi są wynikiem problemów wzrostu lub utrzymania osłonki mielinowej. Jednakże, istnieje wiele genów, które są ważne w tym procesie. Leukodystrofia również ma pewne cechy wspólne ze stwardnieniem rozsianym (MS). Objawy poszczególnych leukodystrofi może rozróżnić ze względu na różnice w ich genach. Zazwyczaj Leukodystrofie są spowodowane przez wadę w jednym z genów związanych z rozwojem lub utrzymaniem mieliny,a stwardnienie rozsiane ( MS) jest spowodowane przez atak na mieliny przez organizm własnego układu odpornościowego.


VWM / CACH jest recesywną chorobą genetyczną, która występuje wówczas, gdy oboje rodzice są nosicielami. Innymi słowy, osoba z rozpoznaną choroba odziedziczyła jeden egzemplarz "złego" genu od każdego z rodziców, który również odziedziczył gen od jednego z ich własnych rodziców. Jest szansa, że 50:50 każdy nosiciel przekaże albo dobre lub złe geny w wersji do swoich dzieci. Ponieważ choroba jest tak rzadka, oznacza to, że kilka osób w rodzinie mogą być nosicielami, nigdy nie wiedząc.


Chociaż obecnie sa prowadzone badania, nie ma możliwości leczenia lub lekarstwa na VWM chorobe. Prof Orna Elroy-Stein z Tel-Aviv University jest jednym z niewielu w świecie naukowców badających VWM chorobie. Ona skupia się na badaniach dotyczących otoczenia choroby VWM i znalezienie lekarstwa na VWM. Proces znalezienia lekarstwa jest bardzo uciążliwy i kosztowny. Obecnie jednak nie ma większego finansowania przeznaczonego na badania naukowe dla VWM. Bez finansowania nie ma nadziei na wyleczenie. Dlatego zdecydowałam wziąć sprawę w swoje ręce i zorganizować akcję ”Znaleźć lekarstwo na VWM”. Musimy pomóc prof. Elroy-Stein znaleźć lekarstwo na chorobę VWM i uratowć zycie mojej siostrzenicy! Można śledzić nas na Facebooku, na stronie znajdują się wydarzenia "Znaleźć lekarstwo na VWM".

Jesli chcesz pomóc lub masz jakieś pytania na temat prof Orna Elroy-Stein lub badanVWM, prosze o kontakt: djskwirut@yahoo.com


powrót