W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

NASZE HISTORIE

Alan

Alanek urodził się jako zdrowe dziecko. Był bardzo spokojnym i grzecznym dzieckiem. W wieku 3,5 miesiąca zauważyliśmy u niego mimowolne ruchy gałek ocznych, czyli oczopląs. Po wizycie u okulisty i neurologa została wykluczona neurologiczna przyczyna oczopląsu i zasugerowano nam, aby szukać jako przyczyny - wady wzroku.
Niestety typowe dla wieku niemowlęcego badania okulistyczne nie przynosiły żadnej diagnozy, a u synka zaczęły pojawiać się nowe niepokojące objawy. Alanek na dworze nie reagował na nasze twarze i zabawki. Mogliśmy wejść z głową do wózka i wręcz przesuwać rękę centymetr od jego oczek, a on i tak nie reagował. Jego wzrok był tępy i gdzieś utkwiony, główka była skierowana w dół, a wychodząc z nim z domu na spacer tulił się przed światłem i głównie spał w wózku. 

Zaczęliśmy więc szukać pomocy w Internecie i natrafiliśmy na mamę 2 chłopczyków z achromatopsją. Po rozmowie z nią coraz bardziej utwierdzaliśmy się, że to może być ta choroba. Do dzisiaj pamiętam dzień, gdy odsłoniłam żaluzje w dużym oknie balkonowym i jaki sprawiło to dyskomfort Alankowi. Zaczął marudzić i być niespokojnym, odwracał główkę od okna. Gdy z powrotem zasłoniłam żaluzje dziecko w momencie uspokoiło się i było wesołe. 

Gdy Alanek miał 7-8 miesięcy pojawił się u niego silny światłowstręt. Wyraźnie zaczął mrużyć oczka na dworze w słoneczne jasne dni. Nadal nie wodził na dworze za żadną zabawką czy osobą. W domu w dzień przy zasłoniętych żaluzjach albo wieczorem przy sztucznym świetle zachowywał się zupełnie inaczej. Bawił się zabawkami, raczkował, utrzymywał kontakt wzrokowy. Nie rozumieliśmy dlaczego nasze dziecko w świetle dziennym zachowuje się jak niewidome, a w ciemnym pomieszczeniu czy o zmroku na dworze ma oczy otwarte i wodzi za przedmiotami, choć nie widzi jakoś bardzo daleko.

Po kontakcie z lekarzem genetykiem-optykiem zdecydowaliśmy się na prywatne badanie genetyczne. 
Gdy synek skończył 12 miesięcy otrzymaliśmy wynik, potwierdzający występowanie u dziecka rzadkiej choroby genetycznej siatkówki zwanej achromatopsją (całkowita ślepota barw). Choroba objawia się silnym światłowstrętem, który bardzo utrudnia funkcjonowanie, oczopląsem, znacznym obniżeniem ostrości widzenia, brakiem rozróżniania barw i dostrzegania szczegółów. Alanek bardzo słabo widzi, a w jasnym dziennym świetle bez okularków ze specjalnym filtrem w zasadzie widzi niewiele. Nie rozróżnia kolorów i żyje w świecie szarości, ma problem ze znalezieniem szczegółów w książeczce i z samodzielnym poruszaniem się na dworze. Jest bardzo niepewny i ostrożny. Nie zauważa krawężników i schodów.

Niestety, choroba w naszym kraju nie jest zbytnio znana. Również w literaturze niewiele jest na ten temat.
Podaje się, że 1 dziecko na 33 tys. do 55 tys. urodzeń zapada na to schorzenie. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, tak więc, aby dziecko było chore oboje rodziców musi być nosicielami wadliwego genu.

Obecnie choroba jest nieuleczalna (na szczęście jest to choroba stabilna), choć w zagranicznych ośrodkach prowadzi się już badania nad wykorzystaniem terapii genowej jako nadzieja na wyleczenie.

Synek od ukończenia roczku korzysta z rehabilitacji wzrokowej i ruchowej w Regionalnej Fundacji Pomocy Niewidomym z Chorzowa.
Pomimo problemów z oczkami Alanek rozwija się bardzo dobrze. Jest wspaniałym, bystrym i bardzo pogodnym dzieckiem.


powrót