W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Nie pokazuj więcej X

NASZE HISTORIE

Michał

Mukopolisacharydoza
Jako niemowlę Michał rozwijał się świetnie, rósł, bardzo dobrze przybywał na wadze. Co prawda często miał katary, sporo płakał i chciał spędzać czas na rękach, jednak tego typu problemy ma co drugie niemowlę. Nic nie wzbudzało niepokoju rodziców.
 
Ewa, starsza o półtora roku siostra Michała, miała stwier­dzony refluks w drogach mo­czowych. Podczas jednej z wizyt pani doktor zasugero­wała rodzicom, że chłopcu warto zrobić usg jamy brzusz­nej, gdyż refluksy u rodzeń­stwa lubią chodzić parami. Gdyby nie ona, może do dziś nie wiedzieliby o chorobie.
 
– Pani doktor pracuje w Centrum Zdrowia Dziecka, być może niepokoiły ją rysy twarzy synka, ale nie chciała nas straszyć – wspomina mama Michała, Joanna.
 
Na zdjęciach z tamtego okresu rzeczywiście chłopiec ma może lekko pogrubione rysy twarzy.
 
Usg jamy brzusznej wyka­zało nieznaczne powiększe­nie wątroby. Lekarz wykonu­jący badanie uspokajał, że tak może być, np. po infekcji, jed­nak rodzice postanowili wy­jaśnić sprawę. Kolejny lekarz zwrócił uwagę na to, że chło­piec ma lekkie przykurcze mięśni. Zasugerował też wy­konanie echo serca. Wykazało uszkodzenie zastawki.
 
Kilka dni potem rodzice mieli już skierowanie do Cen­trum Zdrowia Dziecka i dia­gnozę: u Michałka (miał wtedy 2 lata i 4 miesiące) stwier­dzono mukopolisacharydozę.
 
– Lekarze powiedzieli nam nazwę choroby i niewiele wy­jaśnili. W internecie przeczy­taliśmy, że nasze dziecko bę­dzie bardzo cierpiało, że nie ma leczenia, że większość dzieci nie dożywa dorosłości – opowiada Joanna.
 
Czy można się z tym pogo­dzić, patrząc na chłopca, który biega, śmieje się i pa­trzy ufnymi oczami?
 
Pojawiła się miesiąc później: okazało się, że jest jednak szansa na leczenie: tzw. enzy­matyczna terapia zastępcza. W Polsce jest ona jednak fi­nansowana przez NFZ dzie­ciom powyżej piątego roku życia. Było jasne, że nie ma le­karzy z Centrum Zdrowia Dziecka oraz firmie produku­jącej lek udało się znaleźć wyjście: firma zasponsoro­wała leczenie. Od tego roku pojawił się kłopot. W związku nową ustawą refundacyjną, sponsorowanie leczenia ma być zabronione. Rodzice znów zaczęli drżeć o synka. Dyrektor CZD obiecał, że zrobi wszystko, by Michałowi nie przerywać leczenia.
 
Michał ma dziś 3,5 roku. Raz w tygodniu musi być w Cen­tum Zdrowia Dziecka, by do­stać zastrzyk z brakującym en­zymem. Poza tym jest dzieckiem, jak inne: chodzi do przedszkola, lubi zabawy ru­chowe, klocki, puzzle. Ma kło­pot z zapinaniem guzików, za­łożeniem bluzki, podniesie-niem do góry rąk – to efekt przykurczy. Raz w miesiącu całą rodziną jadą do zaprzyjaź­nionej stadniny na Roztocze. Michał wielbia konie, a hipo­terapia usprawnia fizycznie.
 
Joanna mówi, że obydwoje z mężem cieszą się każdym dniem spędzonym z Micha­łem, ale też czują, jakby... sie­dzieli na tykającej bombie. Choroba jest nieprzewidy­walna. – W CZD widzę, jak rodzice dzieci „onkologicz­nych” patrzą na nas z zazdro­ścią. Bo na pierwszy rzut oka Michałek wydaje się zdrowy. Tylko my wiemy, że nie wia­domo, jak długo z nami pozo­stanie – mówi Joanna.
 
Źródło: „Mamo to ja”


powrót